【明報專訊】香港兒童醫院網站顯示，「性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）」是由PHEX基因缺陷引起的罕見病。該基因對平衡體內磷酸鹽有重要作用，而磷酸鹽是骨頭和牙齒形成之必需，亦有助肌肉收縮，故XLH患者通常出現腿彎曲如O形腳，亦會身材矮小、骨痛、肌肉乏力、牙齒受影響等。